ד"ר עדי פרידמן
דיקור מי שפיר/בדיקת מי שפיר: כל מה שצריך לדעת
כשמתקבלת תוצאה חריגה בבדיקת סקר, או כשגיל האם מעלה שאלות לגבי הסיכון הגנטי, אחת הבדיקות שעשויות לעלות לדיון היא בדיקת מי שפיר. מדובר בבדיקה אבחנתית משמעותית, וכמו כל החלטה רפואית בהריון, היא מחייבת הבנה מלאה של התמונה. שמי ד"ר עדי פרידמן ואני מומחה לגינקולוגיה ומיילדות עם תת-התמחות באולטרסאונד מיילדותי. במרפאתי, אני מלווה נשים בהריון בכל שלבי הבירור הגנטי, לרבות התהליך סביב דיקור מי שפיר. אני מאמין שמידע מדויק וברור הוא תנאי בסיסי לכל החלטה מושכלת.
ליווי רפואי צמוד לאחר בדיקת מי שפיר עם תוצאות לא תקינות
כאשר מטופלת שנמצאת במעקב מבצעת בדיקת מי שפיר ותוצאותיה אינן תקינות, אני מנחה אותה בכל השלבים הבאים: מפנה לייעוץ גנטי, מסביר את משמעות הממצאים, ומתאים את המשך מעקב ההריון לנסיבות, לרבות בדיקות אולטרסאונד ממוקדות לממצא/ממצאים הרלוונטיים לפי המלצת הגנטיקאי.
מעקב וליווי הריון מותאם בשבילך
אני מתמחה במתן מעקב הריון בליווי אישי, הכולל ליווי לאחר בדיקת דיקור מי שפיר שתוצאותיה אינן תקינות, הפניה לייעוץ גנטי ועוד. עם למעלה מ-25 שנות ניסיון, הנני מציע רמת מומחיות גבוהה, תוך הקפדה על הסבר בגובה העיניים, סבלנות, והדרכה מותאמת אישית לכל מטופלת. הקליניקה מציעה זמני קבלה נוחים ומענה מהיר.
בדיקות סקר לעומת בדיקות אבחנתיות במהלך ההריון
תהליך המעקב/בירור של תקינות ההריון מורכב ממספר בדיקות כאשר כל בדיקה נותנת אינפורמציה חלקית. לדוגמא: אולטרסאונד מוודא גיל הריון, גדילת העובר ותקינות אנטומית של העובר באבריו השונים. בדיקות דם: נותנות אינפורמציה על מצב האם במהלך ההריון וגם חלקן בודקות תקינות העובר (למשל סקר ביוכימי טרימסטר ראשון/שני).
קבוצה אחרת של בדיקות (סיסי שליה, ניקור מי שפיר עם בדיקת צ'יפ גנטי/אקסום) נותנת אינפורמציה על אפשרות של פגם שמקורו בהפרעה גנטית.
כל האמור מעלה מוסיף עוד חלק בפאזל הזה שייתן לנו בטחון שאכן מדובר בעובר בריא.
באופן כללי: נכון לגבי הריון וגם נכון בכלל ברפואה – בדיקות נחלקות לשתי קבוצות:
- בדיקות סקר
- בדיקות אבחנתיות
בדיקות סקר
אלו הן בדיקות שיכולות לזהות ממצא חריג אשר מעלה את הסיכון לבעיה כלשהי (לדוגמה: שקיפות עורפית לא תקינה, סקר שליש ראשון/שני המעלים סיכון לתסמונת דאון או חלבון עוברי גבוה).
במקרים אלו יש צורך בפרשנות של הממצא (ייעוץ גנטי) והמשך בירור לפי ההמלצות כדי להגיע לאבחנה סופית.
בדיקות אבחנתיות
הינן בדיקות אשר באמצעותן מגיעים לאבחנה ולא רק לחשד. לדוגמה: סיסי שליה, ניקור מי שפיר, סקירת מערכות מכוונת, אקו לב עובר, MRI וכדומה.
הבסיס הוא בדיקות הסקר, ומעליהן נמצאות הבדיקות האבחנתיות, אליהן מגיעים במידת הצורך ולפי התוויה.
הדרך שבה עובד מערך הבדיקות
בבסיס – בדיקות סקר (סקר גנטי, אולטרסאונד, בדיקות דם, NIPT) ומעל זה נמצאות הבדיקות האבחנתיות שאליהן מגיעים במידת הצורך ולפי התוויה, לאחר שבבדיקות סקר נמצא משהו לא תקין או חשוד.
הבדיקות הגנטיות המרכזיות בהריון בנוסף לבדיקת מי שפיר
מה זה ניקור סיסי שליה? (שבוע 11-13)
בהנחיית US ניתן לבצע דיקור של רקמת השליה ולקיחת ביופסיה מתוך השליה. בתוך הביופסיה אפשר, בטכניקות מעבדתיות שונות, לבודד DNA שיעבור בהמשך בדיקות כמו קריוטיפ, צ'יפ גנטי ולעיתים גם אקסום.
ניקור מי שפיר: (שבוע 16-20/22)
בהנחיית US מתבצע דיקור של שק מי השפיר ומה שנלקח הוא אכן נוזל של מי שפיר. את הנוזל ניתן להעביר בדיקות כמו קריוטיפ, צ'יפ גנטי ואקסום ובנוסף לבדוק רמה של חלבון עוברי במי שפיר.
האם מבצעים ניקור מי שפיר מאוחר (מעבר לשבוע 24)? התשובה היא כן, אבל רק לפי אינדיקציות רפואיות מאוד ספציפיות כמו חשד לזיהום מי שפיר או ממצא אנטומי בעובר שמחשיד לבעיה גנטית/כרומוזומלית לאחר ייעוץ גנטי.
בדיקות דם לנשאות גנטית:
בדיקת דם פשוטה: נלקחת דגימה משני בני הזוג. נבדקות סביב 500 מחלות ותסמונות גנטיות. חשיבות הבדיקה היא האם בני הזוג נושאים את אותה מוטציה בדיוק, כי אז הסבירות למחלה בעובר גבוהה.
רוב המוטציות שנמצאות הן באחד מבני הזוג ואז העובר לא יהיה חולה (אלא אולי נשא – אך בריא). חריגה מכלל זה במוטציה הקשורה לכרומוזום X.
מומלץ מאוד לבצע את הבדיקה בטרם האישה הרה. התוצאה מגיעה לאחר כחודשיים ואז מגיעים להריון כאשר התשובה כבר מוכנה. כמובן שניתן לבצע את הבדיקה בתחילת ההריון.
NIPT:
בדיקת דם שניתן לבצע לאשה ההרה החל משבוע 10. הבדיקה בודקת DNA ממקור עוברי (תאי שליה) שמופיע בדם האם. תיאורתית התשובה שמתקבלת אמורה לתת תשובה כמו סיסי שליה או ניקור מי שפיר. אך התשובה היא לא. באופן מעשי יש שלוש תסמונות עיקריות ששיעור החיזוי לגביהן טוב מאוד (תסמונת דאון, אדוארד ופטאו) ועוד שורה של תסמונות (מיקרו דלציות, מיקרו דופליקציות) ששיעור החיזוי לגביהן הרבה פחות מדויק.
זאת בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. האם היא מומלצת? אינני ממליץ לבצע אותה כרוטינה. כמובן שכל אישה שחפצה לבצע אותה יכולה לעשות כן.
סיסי שליה/ ניקור מי שפיר
החומר שמתקבל לבדיקה זה רקמת שליה, מי שפיר. עובר בדיקות גנטיות במספר רמות של עומק אבחנתי:
קריוטיפ:
בדיקה של מספר ומבנה הכרומוזומים של העובר. אפשר לזהות חסרים/תוספות או סידור חריג של כרומוזומים (למשל תסמונת דאון או טריסומיה 21 – כשיש תוספת של כרומוזום לזוג של הכרומוזומים 21). התשובה לבדיקה לוקחת בין 2-4 שבועות, כי צריך לגדל את התאים ממי שפיר ואחר כך הבדיקה מתבצעת תחת מיקרוסקופ.
החיסרון: הבדיקה אינה מזהה פגמים קטנים בכרומזום שמאחוריהם מסתתרות תסמונות לא פשוטות.
צ'יפ גנטי:
שיטה שבודקת אם יש חוסרים או עודפים קטנים בחומר הגנטי שאי אפשר לראות בבדיקת קריוטיפ רגילה, נקראת Chromosomal Microarray (CMA) – שינויים אלה יכולים להיות קשורים לתסמונות גנטיות, מומים מולדים, עיכוב התפתחותי או אוטיזם. לא נבדקות כל המחלות הגנטיות ולא ניתן לזהות מוטציה נקודתית כגן בודד. לפעמים מתקבלת תוצאה שאינה חד משמעית הדורשת בירור נוסף.
אקסום:
זו למעשה בדיקה משלימה לצ'יפ הגנטי. היא איננה בדיקת סטנדרט, אלא מומלצת כאשר הצ'יפ הגנטי נותן תשובה שאינה ברורה מספיק, או כאשר יש מום עוברי או חשד חזק לתסמונת גנטית, כאשר הצ'יפ הגנטי לא הצליח להסביר את הממצא.
מומלץ לפיכך לשמור את הדגימה של מי השפיר להמשך ההריון, כך שאם יהיה צורך בבדיקת אקסום ניתן יהיה להשתמש בדגימה שנלקחה ולא יהיה צורך לעבור ניקור מי שפיר מחדש
בדיקת מי שפיר – מאיזה גיל ומה הן האינדיקציות לסיסי שליה/ניקור מי שפיר?
- תוצאה חריגה בסקר טרימסטר ראשון/שני או NIPT
- ממצא חריג באולטרסאונד כולל מומים מבניים (לב, מוח וכו')
- סיכון משפחתי או נשאות ידועה למחלה תורשתית או סקר גנטי עם נשאות של שני בני הזוג או הקשור לכרומוזום X
- היסטוריה של הריון קודם עם הפרעה כרומוזומלית או גנטית
- גיל אימהי מתקדם – היה נהוג להמליץ מגיל 35 ומעלה, בישראל הגיל המומלץ הוא 32 ומעלה
- כל הריון הוא התוויה לניקור מי שפיר. המלצה זו אינה מחייבת, כמובן, אך יש שמעדיפים לבצע את הבדיקה בכל מקרה ויש שנוהגים על פי הממצאים המתקבלים מבדיקות הסקר/סקירות באולטרסאונד.
באיזה שבוע עושים דיקור מי שפיר?
דיקור מי שפיר שבועות - מדריך
את הבדיקה מבצעים לרוב בין השבוע ה-16 לשבוע ה-22 ו-6 ימים להריון. לפני שבוע 16 אין צורך לבצע אותה משום שהסיכון לסיבוכים גבוה יותר וכמות מי השפיר קטנה יחסית.
מתי מבצעים את הבדיקה? – לפי שבועות ההריון
דיקור מי שפיר שבוע 30 / שבוע 32 - האם זה אפשרי?
כן, אך רק בנסיבות מיוחדות עם התוויה רפואית ברורה. לעיתים תבוצע הבדיקה בשלב מאוחר כדי לבדוק את בשלות ריאות העובר כשיש חשש ללידה מוקדמת, או בעקבות ממצא שהתגלה מאוחר בהריון. השאלה עד איזה שבוע עושים דיקור מי שפיר אין לה תשובה אחידה, והיא תלויה תמיד בשיקול רפואי פרטני.
הנחיות לפני בדיקת מי שפיר
ההכנה לבדיקה פשוטה יחסית עבורך. אין צורך שתהיי בצום לפני הבדיקה.
- אם את נוטלת אספירין, עלייך להפסיק את הנטילה 5 ימים לפני הבדיקה.
- אם את נוטלת קלקסן, עלייך להפסיק 24 שעות לפני.
- הקפידי להביא איתך תיעוד של סוג הדם שלך.
- מומלץ מאוד שתגיעי לבדיקה עם מלווה.
איך מתבצעת בדיקת מי שפיר?
האם בדיקת מי שפיר כואבת?
בדיקת מי שפיר אינה מצריכה הרדמה או אלחוש מקומי. התחושה דומה לנטילת דם, לעיתים עם תחושת לחץ קלה בבטן התחתונה כאשר שואבים את הנוזל. ניתן לקחת אקמול לאחר הבדיקה אם מרגישים צורך.
את הבדיקה, שנמשכת מספר דקות, מבצעים תחת הנחיית אולטרסאונד רציפה. תחילה תתבצע בדיקת אולטרסאונד לאיתור המיקום המדויק של העובר, השליה ושק מי השפיר.
לאחר מכן מחטאים את אזור הבטן ומחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן אל תוך שק מי השפיר, ממנו שואבים כ-25 סמ"ק נוזל (שהעובר משלים בחזרה במהרה). לאחר מכן הדגימה עוברת למעבדה הגנטית.
הנחיות לאחר דיקור מי שפיר
מנוחה אחרי מי שפיר
לאחר הבדיקה מומלץ לנוח 24 עד 48 שעות ולהימנע ממאמץ גופני משמעותי במשך 72 שעות. כמו כן כדאי להימנע מיחסי מין כ-72 שעות, ולחזור לפעילות ספורטיבית קלה רק לאחר כשבוע. אין צורך באשפוז.
מה מרגישים אחרי דיקור מי שפיר?
רוב המטופלות מדווחות על תופעות קלות וחולפות. כאבים אחרי דיקור מי שפיר מתוארים לרוב ככאב עדין במקום הדיקור ולעיתים התכווצויות קלות הנמשכות עד 24 שעות. הפרשות אחרי דיקור מי שפיר בצורת כתמים קלים בצורת כתמים קלים אפשריות וצפויות, וכאבים בבטן התחתונה בעוצמה קלה הם נורמליים ואינם מחייבים פניה לרופא.
מתי עליי לגשת למיון לאחר בדיקת מי שפיר?
חלק מהתחושות שתוארו לעיל הן צפויות ואינן צריכות להדאיג אותך. אולם, ישנן תופעות שבגינן אני ממליץ לך לפנות מיידית לחדר מיון גינקולוגי:
- אם חום הגוף שלך עולה מעל 37.5 מעלות.
- אם את חשה כאבים עזים בבטן התחתונה שאינם חולפים.
- במקרה של דליפת מי שפיר או תחושת ירידת מים.
- אם מופיע דימום וגינלי.
- אם את חווה התכווצויות תכופות, סדירות וכואבות.
דיקור מי שפיר - סיכונים
הסיכון המרכזי הכרוך בבדיקה הוא סיכון נמוך לאובדן ההריון, המוערך בין 1:400 ל-1:1000 מקרים. זיהום ברחם הוא הסיבוך הקשה ביותר, אם כי נדיר. כיוון שהבדיקה מלווה באולטרסאונד לאורך כל ההליך, הסיכון לפגיעה פיזית בעובר נמצא ברמה מזערית. קיים גם סיכון מזערי לירידת מים.
כמה זמן לוקחת בדיקת מי שפיר ומתי מגיעות התוצאות?
פענוח תוצאות מי שפיר
תוצאות הבדיקה מתקבלות לרוב תוך שבועיים עד שלושה שבועות. כיוון שכיום משתמשים בשיטת הצ'יפ הגנטי ולא בבדיקת הקריוטיפ המסורתית, לעיתים התוצאות מגיעות מהר יותר, תוך 7 עד 10 ימים.
למי שצריכה תשובה מהירה יותר, קיימת בדיקת FISH שמספקת מידע חלקי על כרומוזומים מרכזיים תוך כ-48 שעות, בתשלום נוסף. היא אינה מחליפה את הבדיקה המלאה אלא מספקת תמונה ראשונית רלוונטית, בעיקר כשיש חשד כבד או כשהבדיקה מבוצעת סמוך לגיל החיות.
תוצאות מי שפיר לא תקינות - מה עושים?
כשמתקבלת תוצאה לא תקינה, המטופלת מופנית לייעוץ גנטי שבו מוסבר בפירוט מה נמצא ומה המשמעות הרפואית. ההחלטה על המשך ההריון נתונה בידי האישה ובן זוגה בלבד.
שמירת תאים מי שפיר
בעת הבדיקה ניתן לבקש שמירת תאים עובריים לצורך שימוש עתידי אפשרי. אם בהמשך ההריון יתגלה ממצא שמצריך בירור גנטי נוסף, שמירת התאים תחסוך ביצוע דיקור נוסף. השמירה כרוכה בתשלום נוסף, ואני ממליץ לשקול זאת בכל מקרה של הריון עתיר ממצאים או סיכון גנטי מוגבר
שאלות ותשובות נפוצות
מתי חולפת הסכנה לאחר מי שפיר?
האם לעשות בדיקת מי שפיר כשכל הבדיקות תקינות?
יחסי מין אחרי מי שפיר - מתי מותר?
איך יודעים שהכל בסדר אחרי מי שפיר?
מה ההבדל בין דיקור מי שפיר פרטי לבדיקה ציבורית?
מה ההמלצה לאחר קבלת תוצאות לא תקינות?
ד"ר עדי פרידמן – מרפאה פרטית לאולטרסאונד מיילדותי
שמי ד"ר עדי פרידמן, מומחה לגינקולוגיה ומיילדות, בוגר בית הספר לרפואה ע"ש סקלר ומי שהתמחה ביחידות אולטרסאונד מהמובילות בארץ, בסורוקה, בבני ציון ובמאיר. אני משמש כרופא בכיר ביחידת האולטרסאונד בבית החולים לניאדו וכרופא מומחה בקופות החולים מאוחדת ולאומית.
מעקב הריון מלא וביצוע מגוון בדיקות אולטרסאונד מיילדותית וגניקולוגית
במרפאה הפרטית שלי אני מבצע את כל מגוון בדיקות האולטרסאונד המיילדותיות והגינקולוגיות. במסגרת מעקב הריון מלא נלווה אתכן לאורך כל שלבי ההריון, החל משקיפות עורפית לאבחון מוקדם של חשד לתסמונת דאון, דרך סקירת מערכות מוקדמת בשבועות 15-17 וסקירת מערכות מאוחרת בשבועות 22–24, וכן אולטרסאונד תלת ממדי וארבע ממדי. בנוסף, אני מטפל בבעיות גינקולוגיות כמו דימומים, כאבי בטן, גיל מעבר ואמצעי מניעה.
כל בדיקה שמתבצעת אצלי מלווה בהסבר מלא, בזמן לשאלות ובנוכחות אמיתית. כי הריון הוא תקופה שדורשת גם מידע וגם ביטחון, ואני כאן כדי לספק את שניהם.
ד"ר עדי פרידמן - מרפאה פרטית לאולטרסאונד מיילדותי
שמי ד"ר עדי פרידמן, מומחה לגינקולוגיה ומיילדות, בוגר בית הספר לרפואה ע"ש סקלר ומי שהתמחה ביחידות אולטרסאונד מהמובילות בארץ, בסורוקה, בבני ציון ובמאיר. אני משמש כרופא בכיר ביחידת האולטרסאונד בבית החולים לניאדו וכרופא מומחה בקופות החולים מאוחדת ולאומית.
במרפאה הפרטית שלי אני מבצע את כל מגוון בדיקות האולטרסאונד המיילדותיות והגינקולוגיות. במסגרת מעקב הריון מלא נלווה אתכן לאורך כל שלבי ההריון, החל משקיפות עורפית לאבחון מוקדם של חשד לתסמונת דאון, דרך סקירת מערכות מוקדמת בשבועות 15-17 וסקירת מערכות מאוחרת בשבועות 22–24, וכן אולטרסאונד תלת ממדי וארבע ממדי. בנוסף, אני מטפל בבעיות גינקולוגיות כמו דימומים, כאבי בטן, גיל מעבר ואמצעי מניעה.
כל בדיקה שמתבצעת אצלי מלווה בהסבר מלא, בזמן לשאלות ובנוכחות אמיתית. כי הריון הוא תקופה שדורשת גם מידע וגם ביטחון, ואני כאן כדי לספק את שניהם.
לקביעת תור צרו קשר עוד היום